El tromboembolismo venoso, que involucra que trombosis venosa profunda (TVP) y el tromboembolismo pulmonar (TEP) es uno de los síndromes con mayor morbi-mortalidad en pacientes ambulatorios y hospitalizados. Los factores de riesgo genéticos tienen un papel aún discutido en la génesis de enfermedades como la trombosis venosa profunda ya que existe una gran variabilidad gen-gen y gen-ambiente. Existe debate desde hace muchos años sobre la utilidad de realizar estudios genéticos para detectar poblaciones de riesgo, sin embargo, la tendencia a medida que se publica nueva información es limitar su uso para casos en los cuales proporcionará información valiosa capaz de modificar la estrategia terapéutica. El único método confiable para el diagnóstico de las mutaciones en trombofilia es por medio de la biología molecular, lo cual incurre en costes elevados para un sistema de salud como el nuestro, motivo por el cual se hace necesario efectuar un análisis de la literatura acerca de la utilidad real del tamizaje por trombofilia y diseñar una estrategia basada en evidencia para seleccionar pacientes que van a obtener un beneficio al someterse a este tipo de estudios