| dc.description.abstract | El presente trabajo comprende la detección de fenilcetonuria (PKU) y otros errores congénitos del metabolismo (ECM) en niños excepcionales que asisten a los Centros de Educación Especial de Costa Rica, cubriéndose prácticamente la totalidad de estos centros. Se realizó la prueba de Guthrie para los aminoácidos: fenilalanina, metionina, histidina y tirosina en sangre capilar recolectada en papel filtro de 1186 niños, con retardo mental (722), problemas de la audición y del lenguaje (347) y defectos visuales (117). Se logró recoger orina en 1074 de estos niños (628,332 y 114, respectivamente para los tres grupos mencionados). En la orina se realizaron las siguientes pruebas químicas: Benedict, 2,4 dinitrofenilhidrazina y cianuro nitroprusiato, así como cromatografía unidimensional en papel. Se diagnosticó fenilcetonuria en una niña con retardo mental y en uno de sus tres hermanos. Se encontraron 38 casos con metionina ligeramente elevada, sin ninguna otra alteración. Todas las pruebas químicas fueron negativas con excepción de un niño con problemas de la audición y del lenguaje que presentó la prueba del cianuro nitroprusiato positiva, pero ninguna otra alteración, y la 2.4 dinitrofenilhidrazina, que fue positiva en los dos casos con fenilcetonuria. Asimismo, la fenilalanina se demostró en cantidades aumentadas por cromatografía en papel de la orina de estos dos casos. La prevalencia defenilcetonuria en este estudio entre los niños con retardo mental (1:722), es similar a la encontrada en California en niños retardados educables. La ausencia de casos de homocistinuria e histidinemia, nos inclina a considerar que la importancia de estos ECM en relación con retardo mental y, respectivamente, con defectos visuales y del lenguaje, ha sido exagerada | es_ES |
