| dc.description.abstract | El conocimiento actual sobre los mecanismos fisiopatológicos, que producen las manifestaciones clínicas de una enfermedad genética, ya sea monogénica, poligénica o por aberración cromosómica, ha permitido conocer que en dichas enfermedades se producen múltiples cambios bioquímicos. Estos conducen a una alteración del metabolismo normal de los principales componentes orgánicos, como son los aminoácidos, las vitaminas y los minerales, lo cual se traduce clínicamente en un complejo cuadro síndrómico, acompañado por un retardo mental importante. El déficit de ciertas vitaminas y minerales ha sido bien documentado en la literatura. Esto ha permitido proponer un tratamiento médico, cuyo propósito es suplir al paciente con altas dosis de esas sustancias, para compensar los bajos niveles plasmáticos de algunas de ellas, así como para alcanzar un acción bioquímica, que modifique las funciones metabólicas generales y también que influyan sobre la actividad mental, siendo la elevación del coeficiente intelectual el objetivo fundamental. El análisis de los resultados publicados por algunos autores, permite definir dos grupos. El primero de ellos postula un beneficio absoluto, y un éxito en el aumento de la capacidad intelectual, y un segundo grupo en el cual los resultados controversiales no permiten afirmar dicho beneficio. Esta ambigüedad en los resultados es producto de las diversas metodologías utilizadas, de las dosis suministradas, y de los grupos etarios. Juegan un papel importante los instrumentos de evaluación escogidos por el investigador. Al ser diferentes las metodologías utilizadas, no son congruentes los resultados; por tanto, una comparación entre ellos no puede ser efectuada, ni un concepto claro sobre el beneficio puede ser sustentado en los resultados negativos. Es por esto que creemos que nuevos intentos deben ser realizados para obtener una conclusión atinada de dicho beneficio. | es_ES |
