El cuadro clínico resultante de un defecto en la biosíntesis de cortisol se llama hiperplasia suprarrenal congénita. El descenso del cortisol determina en forma compensatoria la elevación de ACTH, la que estimula la slntesis esteroidal y lleva a un aumento de la producción de esteroides cuya srntesis no esta bloqueada. El resultado es una diversidad de cuadros clínicos dependientes del déficit de cortisol y hormonas distales al bloqueo Y. por otra, del exceso de hormonas y metabolitos proximales al bloqueo. Congenital adrenal hyperplasia is a family of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. In most forms of congenital adrenal hyperplasia, an enlyme defect reduces cortisol synthesis. thus impairing cortisol·mediated negative feedback control of ACTH secretion. Oversecretion of ACTH stimulates excessive synthesis of the adrenal products of those pathways unimpaired by the enzyme deficiency and causes an accumulation of precursor molecules.