Se analizan 61 casos de enfermedad de Wilson con edades comprendidas entre cinco meses y 39 años, 35 varones y 26 mujeres, atendidos en diferentes hospitales del país. Veintidós de los casos se detectaron por estudios familiares siendo la mayoría de ellos asintomáticos. Doce pacientes fallecieron en edades de 10 a 39 años. Todos los pacientes mostraron niveles bajos de ceruloplasmina. La mayoría presentó niveles elevados de cobre urinario, a excepción de cuatro con valores normales. La concentración de cobre sérico fue baja a excepción de un paciente con nivel normal y seis con niveles elevados, falleciendo estos últimos. Las biopsias y autopsias de hígado efectuadas a los pacientes con enfermedad del Wilson mostraron valores elevados de cobre. Se observó un incremento de bilirrubina total en el 33 por ciento de los pacientes, de los cuales falleció el 57 por ciento, con valores entre 2 y 55 mg/dl. El tiempo de protrombina mostró actividades inferiores al 80 por ciento en el 71 por ciento de los pacientes. La fosfatasa alcalina y las transaminasas presentaron elevaciones en el 46 y 60 por ciento respectivamente.