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    Síndrome de Jacobsen, reporte de los primeros casos con diagnóstico citogenético

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    art5.pdf (935.2Kb)
    Date
    2010-12
    Author
    Chaves Herrera, Karla
    Ugalde Solera, Danny
    Obando Jiménez, Catalina
    Metadata
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    Abstract
    Se reportan 2 casos con diagnóstico de Síndrome de Jacobsen. Los pacientes se presentaron con trombocitopenia neonatal. En ambos casos el diagnóstico se realizó utilizando técnicas de citogenética, con las que mostraron, al aplicar la técnica de FISH, la deleción en la región 11 q23.3, descrita en este síndrome. We report 2 cases with Jacobsen Syndrome. The patients presented as neonatal thrombocytopenia.ln both cases diagnosis was done using cytogenetic test. Using the FISH test, an 11 q23.3 deletion was detected as deseribed in the syndrome.
    URI
    http://hdl.handle.net/20.500.11764/343
    Collections
    • Acta Pediátrica Costarricense

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