| dc.contributor.author | Midence, Marvin | |
| dc.contributor.author | Brian Gago, Roberto | |
| dc.date.accessioned | 2020-08-19T17:03:31Z | |
| dc.date.available | 2020-08-19T17:03:31Z | |
| dc.date.issued | 2004-08 | |
| dc.identifier.issn | 0001-6012 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/3396 | |
| dc.description | ARTICULO | es_ES |
| dc.description.abstract | Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman. es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos. Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua. Conclusión: El diagn6sLico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje. | es_ES |
| dc.description.sponsorship | El Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Acta Médica Costarricense;v46n2;88-90 | |
| dc.subject | SÍNDROME DE ANGELMAN | es_ES |
| dc.subject | COSTA RICA | es_ES |
| dc.subject | INVESTIGACIÓN | es_ES |
| dc.title | Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños | es_ES |
| dc.type | Article | es_ES |
