El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético. a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21 % de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12%) y otros hospitales. La indicación del 62% de las amniocentesis y de casi todas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23% de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66% de las veces el estudio se realizó en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en lO9 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9%): 21 cariotipos trisómicos, ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se oblUvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico felal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivi6 la preocupaci6n de muchos de los padres.