La disgenesia gonadal pura 46XY (síndrome de Swyer) es una entidad rara, caracterizada por la presencia de estrías gonadales diferenciadas en una paciente de fenotipo femenino que posee genitales femeninos hipoplásicos. La etiología no está muy clara, pero con frecuencia involucra trastornos genéticos a nivel de la región determinante del sexo del cromosoma Y. Se reporta el caso de una paciente abordada por amenorrea primaria a quien se le diagnosticó el síndrome de Swyer y se incluye una breve revisión bibliográfica.