Esta afección consiste en la acumulación de un material viscoso (mixoide) en el tejido de sostén de esta válvula del corazón, que en tales condiciones no puede cumplir su función de cerrar la comunicación entre las dos cavidades izquierdas de este órgano durante el período de contracción (sístole). La entidad también se conoce como "transformación mixomatosa" o "síndrome de la válvula fofa" (Read, Thal y Wendt, 1965), "balonamiento de la valva posterior" (Lindhart y Taylor, 1966), "prolapso de la válvula posterior" (Criley et al, 1966), "ondulación y saliencia aneurismática de la valva posterior" (Barlow et al, 1968). Su importancia es doble. Por una parte, es causa de muerte súbita, como lo describiera por primera vez Femex y Femex en 1958, en un hombre de 78 años y en una mujer de 82 años. Por otra parte, la afección se puede trasmitir entre parientes, como lo estableciera Shell y colaboradores desde 1969.