El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, es una de las aplicaciones clínicas de la genética más importante en la actualidad. En los países desarrollados, se ha convertido en un eslabón fundamental de la atención prenatal adecuada. El diagnóstico prenatal ha alterado dramáticamente el "consejo genético" (genetic counseling) que se brinda a las parejas que tienen la posibilidad de tener un niño malformado o que son portadores de un desorden hereditario. Mientras que en el pasado las decisiones para tener hijos se basaban solamente en factores de riesgo tales como la probabilidad de tener un niño afectado (3%, 25%, 50%) ahora el diagnóstico prenatal puede asegurar que esta posibilidad puede ser de 0% (sano) o 100% (afectado).