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Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ...
Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2015-03)
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia ...