Browsing Acta Médica Costarricense by Subject "DISTROFIA MIOTÓNICA"
Now showing items 1-1 of 1
-
Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2001-12)La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...