| dc.description.abstract | Las hemoglobinopatías hereditarias son las enfermedades monogénicas más frecuentes. Se estima que el 7 % de la población mundial es portadora de estos trastornos y que nacen cada año entre 300 000 a 400 000 niños con formas graves de estas enfermedades. En 1910, Herrick describió el primer paciente con drepanocitosis, en 1973, el promedio de vida era de 14 años, en la actualidad la esperanza de vida de estos pacientes ha alcanzado los 50 años 9. Actualmente las migraciones de población han dado lugar a una amplia distribución genética, por lo que podemos encontrar esta enfermedad en la mayoría de los países, aunque su origen es de regiones tropicales. En octubre del 2005 se inicia en Costa Rica el Programa de Tamizaje Neonatal para la detección de hemoglobinas anormales en el Hospital Nacional de Niños. En el año 2005 se inicia el tamizaje neonatal para la detección de hemoglobinas anormales con el apoyo de tres entidades: la Caja Costarricense del Seguro Social, el Hospital Nacional de Niños y la Asociación Costarricense para el Tamizaje Neonatal. De 210 655 neonatos tamizados en el Hospital Nacional de Niños en los años 2006, 2007 y 2008, 1.5% (3181 neonatos) presenta alguna variante anormal de la hemoglobina,
correspondiendo el 1.4% a heterocigotos de hemoglobina S (Hb AS) , 0.008% a homocigotos de hemoglobina S (HbSS), 0.01% a doble heterocigoto a hemoglobina S y C (Hb SC) y 0.00001% a doble heterocigoto de hemoglobina S y talasemia (Hb S-tal)
En Costa Rica aproximadamente 1 de cada 75 tamizados tiene el rasgo de hemoglobina S. | es_ES |
