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Caracterización de un grupo de pacientes con esquizofrenia en el Valle Central de Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-09)
Justificación y objetivo: la esquizofrenia es una enfermedad crónica con importantes repercusiones sociales que afecta al 1% de la población mundial. Se describe las características de la esquizofrenia en una muestra de ...
Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-09)
Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con ...
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03)
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...
El síndrome coronario agudo y otros diagnósticos provocan subregistro del infarto agudo del miocardio en el Hospital México, Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-03)
Justificación: el infarto agudo del miocardio es un problema mayor de salud pública. Es necesario verificar su adecuado registro en Costa Rica para atender eficientemente su problemática. Materiales y métodos: estudio ...
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2009-12)
Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la ...
Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2001-12)
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-04)
El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias ...
Estudio de la discrepancia entre diagnóstico de defunción clínicos y los hallazgos de autopsia en el Hospital Calderón Guardia
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2003-04)
Los diagnósticos de defunción clínicos y anatomopatológicos no siempre coinciden. Ciertos grupos poblacionales (tercera edad) portan patologías crónicas y complejas, de difícil diagnóstico y manejo, que podrían significar ...