Now showing items 1-1 of 1

    • Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS 

      Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildredt (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
      La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...