Browsing Revistas Nacionales en Costa Rica by Author "Cuenca Berger, Patricia"

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    • Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares 

      Vasquez Cerdas, Melissa; Campos Ramírez, Domingo; Gutiérrez Doña, Benicio; Fernández Morales, Hubert; Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-09)
      Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con ...

    • Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica. 

      Cuenca Berger, Patricia; Morales Montero, Fernando; Castro Volio, Isabel (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-04)
      El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias ...

    • Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica 

      Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; Brian Gago, Roberto; Sittenfeld Appel, Mauricio; Valle Carazo, Gerardo (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2001-12)
      La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...

    • Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica 

      Vásquez Cerdas, Melissa; Morales Montero, Fernando; Fernández Morales, Húbert; Del Valle Carazo, Gerardo; FornagueraTrías, Jaime; Cuenca Berger, Patricia (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2008-03)
      Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...

    • Diagnóstico molecular del cromosoma Filadelfia 

      Campos Rudín, Manuel; Cuenca Berger, Patricia; Gutierrez Espelet, Gustavo; Jiménez Cruz, Guillermo; Montero Umaña, Carlos; Vázquez Castillo, Luis; Ramón Ortiz, Marieta (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1998-12)
      Por la relevancia que tiene confirmar la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes afectados con leucemia mieloide crónica y otras leucemias se consideró necesario ...

    • Importancia del monitoreo genético en trabajadores expuestos agentes mutágenos y cancerígenos. 

      Ramírez Mayorga, Vanessa; Cuenca Berger, Patricia (Asociación Costarricense de Salud Pública, 1996-09)
      Desde hace unos años en Costa Rica han cobrado importancia enfermedades como el cáncer y otras, en las cuales el componente genético juega un rol importante como agente etiológico, siendo la interacción entre los factores ...

    • Mutaciones Inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias 

      Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 1999-08)
      Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituídas por ...

    • Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses 

      Vindas Smith, Rebeca; Cuenca Berger, Patricia; Brenes Pino, Fernando; Castro Volio, Isabel (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-06)
      Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de ...