| dc.contributor.author | Reuben Matamoros, Alejandra | |
| dc.contributor.author | Camacho Matamoros, Natassia | |
| dc.contributor.author | Quesada Alvarado, Jonessy | |
| dc.contributor.author | Acosta Gualandri, Alejandra | |
| dc.date.accessioned | 2020-05-19T16:50:26Z | |
| dc.date.available | 2020-05-19T16:50:26Z | |
| dc.date.issued | 2014-12 | |
| dc.identifier.issn | 0001-6012 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/1793 | |
| dc.description | ARTICULO | es_ES |
| dc.description.abstract | La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos. | es_ES |
| dc.description.sponsorship | El Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Acta Médica Costarricense;v56n4;174-76 | |
| dc.subject | COSTA RICA | es_ES |
| dc.subject | METILMALONIL-COA DESCARBOXILASA | es_ES |
| dc.title | Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica | es_ES |
| dc.type | Article | es_ES |
