| dc.contributor.author | Vasquez Cerdas, Melissa | |
| dc.contributor.author | Campos Ramírez, Domingo | |
| dc.contributor.author | Gutiérrez Doña, Benicio | |
| dc.contributor.author | Fernández Morales, Hubert | |
| dc.contributor.author | Morales Montero, Fernando | |
| dc.contributor.author | Cuenca Berger, Patricia | |
| dc.date.accessioned | 2020-05-15T20:34:52Z | |
| dc.date.available | 2020-05-15T20:34:52Z | |
| dc.date.issued | 2011-09 | |
| dc.identifier.issn | 0001-6012 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/1645 | |
| dc.description | ARTICULO | es_ES |
| dc.description.abstract | Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington. Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo. Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo | es_ES |
| dc.description.sponsorship | El Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Acta Médica Costarricense;v53n3;136-43 | |
| dc.subject | ENFERMEDAD DE HUNTINGTON | es_ES |
| dc.subject | COSTA RICA | es_ES |
| dc.subject | DIAGNÓSTICO | es_ES |
| dc.title | Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares | es_ES |
| dc.type | Article | es_ES |
