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dc.contributor.authorPorras, Oscar
dc.contributor.authorObando Jiménez, Catalina
dc.contributor.authorMas, Carlos
dc.date.accessioned2020-05-12T20:56:32Z
dc.date.available2020-05-12T20:56:32Z
dc.date.issued2011-03
dc.identifier.issn0001-6012
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11764/1629
dc.descriptionARTICULOes_ES
dc.description.abstractEl síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en 2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón. Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía. Al inicio de los síntomas, en los tres casos se documentó falla para progresar y en dos se anotó dismorfismo en referencia a rasgos faciales anormales. En un caso se reportó paladar hendido y en otro pie, bott. A pesar de que la malformación congénita de corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce al médico a pensar en este síndrome, los trastornos cognitivos y del comportamiento son las manifestaciones fenotípicas más frecuentes.es_ES
dc.description.sponsorshipEl Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Ricaes_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherColegio de Médicos y Cirujanos de Costa Ricaes_ES
dc.relation.ispartofseriesActa Médica Costarricense;v53n1;37-41
dc.subjectSÍNDROME DE DIGEORGEes_ES
dc.subjectCOSTA RICAes_ES
dc.subjectINVESTIGACIÓNes_ES
dc.subjectANÁLISIS CITOGENÉTICOes_ES
dc.titleSíndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenéticoes_ES
dc.typeArticlees_ES


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