| dc.contributor.author | Vásquez Cerdas, Melissa | |
| dc.contributor.author | Morales Montero, Fernando | |
| dc.contributor.author | Fernández Morales, Húbert | |
| dc.contributor.author | Del Valle Carazo, Gerardo | |
| dc.contributor.author | FornagueraTrías, Jaime | |
| dc.contributor.author | Cuenca Berger, Patricia | |
| dc.date.accessioned | 2020-04-17T20:24:46Z | |
| dc.date.available | 2020-04-17T20:24:46Z | |
| dc.date.issued | 2008-03 | |
| dc.identifier.issn | 0001-6012 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/1456 | |
| dc.description | ARTICULO | es_ES |
| dc.description.abstract | Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida. Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor. Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable. | es_ES |
| dc.description.sponsorship | El Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Acta Médica Costarricense;v50n1;35-41 | |
| dc.subject | COSTA RICA | es_ES |
| dc.subject | ENFERMEDAD DE HUNTINGTON | es_ES |
| dc.subject | DIAGNÓSTICO | es_ES |
| dc.title | Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica | es_ES |
| dc.type | Article | es_ES |
