dc.contributor.author | Cartín Sánchez, Walter | |
dc.contributor.author | Calderón Brenes, Melissa | |
dc.contributor.author | Acevedo Viales, Karol | |
dc.date.accessioned | 2020-03-31T20:49:56Z | |
dc.date.available | 2020-03-31T20:49:56Z | |
dc.date.issued | 2019-12 | |
dc.identifier.issn | 0001-6012 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/1033 | |
dc.description | ARTICULO | es_ES |
dc.description.abstract | En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo
heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como
heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al
servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices
y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta
con la heterocigosis de hemoglobina S. | es_ES |
dc.description.sponsorship | El Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
dc.language.iso | es | es_ES |
dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
dc.relation.ispartofseries | Acta Médica Costarricense;v61n4;190-94 | |
dc.subject | HEMOGLOBINAS | es_ES |
dc.subject | TALASEMIA ALFA | es_ES |
dc.subject | HEMOGLOBINA A | es_ES |
dc.title | Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S | es_ES |
dc.type | Article | es_ES |