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Linfohistiocitosis hemofagocítica, el espectro desde la enfermedad genética al síndrome de activación macrofágica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-06)
El compromiso de la regulación de la infl amación produce activación excesiva y expansión de macrófagos y linfocitos T que desencadenan una reacción infl amatoria severa, sin vías naturales de control. Los trastornos ...
Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-03)
El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El ...