Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con ...

Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...

Por la relevancia que tiene confirmar la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes afectados con leucemia mieloide crónica y otras leucemias se consideró necesario ...

La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...

El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias ...