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Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...
Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2015-03)
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia ...