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Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-04)
El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias ...