Browsing by Subject "MUTACION"

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    • First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica 

      Rodríguez Roblero, María Consuelo; Torrealba Acosta, Gabriel; Bogantes Ledezma, Sixto; Carazo Céspedes, Kenneth; Desnuelle, Claude (2017)
      Glycogen storage disease type II, also known as Pompe disease, is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of enzymatic activity of acid alpha-glucosidase. The wide phenotypical variation of this disease relates ...

    • Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS 

      Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildredt (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
      La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...