Browsing by Subject "METILMALONIL-COA DESCARBOXILASA"
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Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ...