Browsing by Subject "CROMOSOMA X"
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Agamaglobulinemia ligada al cromosoma X una revisión de la literatura
(Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", 2005-12)La agammaglobulinemia ligada a X (XLA) es una inmunodeficiencia que afecta a niños varones, caracterizada por niveles de IgG < 100 mg/dL y la disminución o ausencia de las otras Ig, desaparición o niveles casi detectables ... -
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-04)El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias ... -
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-06)Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de ...