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    • Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica 

      Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; Brian Gago, Roberto; Sittenfeld Appel, Mauricio; Valle Carazo, Gerardo (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2001-12)
      La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...