Browsing by Author "Jiménez Hernández, Mildredt"
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Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildredt (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...