Browsing by Author "Jiménez Hernández, Mildred"

Now showing items 1-3 of 3

    • Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
      Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...

    • Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
      Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...

    • Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS 

      Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
      La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...