Browsing by Author "Acosta Gualandri, Alejandra"

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    • Celulitis en niños: una perspectiva clínica 

      Acosta Gualandri, Alejandra (Asociación Costarricense de Pediatría, 2010-04)
      La celulitis se define como la inflamación severa de la dermis y del tejido celular subcutáneo. Puede ocurrir a causa de flora bacteriana común de la piel o por bacterias exógenas. Usualmente ocurre cuando la piel sufre ...

    • Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica 

      Reuben Matamoros, Alejandra; Camacho Matamoros, Natassia; Quesada Alvarado, Jonessy; Acosta Gualandri, Alejandra (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
      La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ...

    • Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Reuben Matamoros, Alejandra; Camacho Matamoros, Natassia; Quesada Alvarado, Jonessy (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
      La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ...

    • Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Penón Portmann, Mónica; Quesada Rodríguez, Marco (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2015-03)
      Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia ...

    • Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
      Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...

    • Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
      Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...

    • Intoxicación con anís de estrella en niños menores de 12 meses, en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” durante el periodo 2001-2005 

      Madrigal Delgado, Andrea; Jiménez Chaverri, Ana Laura; Quirós, Damaris; Acosta Gualandri, Alejandra (Asociación Costarricense de Pediatría, 2010-04)
      Objetivo: Siendo el uso de anís de estrella nocivo en muchos casos es importante obtener los datos correspondientes a nuestro país para convertirlo en un tema de interés público y lograr, en base a evidencia clara, la ...

    • Lesiones cutáneas asociadas a leucemia Infantil. Presentación de dos casos 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Valverde Muñoz, Kathia (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-03)
      La leucemia cutánea es una patología extremadamente infrecuente y se puede presentar en diferentes tipos de leucemias, asociada o no a síndromes genéticos. Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad, ...

    • Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS 

      Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildred (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
      La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...

    • Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS 

      Pérez Elizondo, Eugenia; Acosta Gualandri, Alejandra; Jiménez Hernández, Mildredt (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
      La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...

    • Neuropatía autonómica sensorial hereditaria 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Bogantes Ledezma, Sixto (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06)
      La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. ...

    • Neuropatía autonómica sensorial hereditaria 

      Acosta Gualandri, Alejandra; Bogantes Ledezma, Sixto (Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06)
      La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. ...