| dc.contributor.author | Acosta Gualandri, Alejandra | |
| dc.contributor.author | Jiménez Hernández, Mildred | |
| dc.date.accessioned | 2016-04-18T14:09:47Z | |
| dc.date.available | 2016-04-18T14:09:47Z | |
| dc.date.issued | 2014-09 | |
| dc.identifier.issn | 0001-6012 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/428 | |
| dc.description | Informe de Caso | es_ES |
| dc.description.abstract | Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM. El paciente presenta una enfermedad metabólica debido a un trastorno en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, con una clínica caracterizada por hipoglicemias no cetósicas, cuya herencia es autosómica recesiva, así como una condición neurodegenerativa, que obedece a un defecto en la síntesis de la proteína de la distrofina, con una herencia ligada al X de forma recesiva. Ambas enfermedades genéticas son poco frecuentes, con patrones de herencia mendeliana diversos, presentes en un mismo individuo.
Clinical presentation of a pediatric patient diagnosed with Duchenne muscular dystrophy and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Both diseases were confirmed by a molecular analysis that detected the deletion of exons 45 to 50 in the DMD gene and the A985G homozygous mutation of the ACADM gene. The patient has a metabolic disease due to a
mitochondrial fatty-acid oxidation disorder, characterized by non-ketotic hypoglycemias, with an autosomal recessive inheritance and a neurodegenerative condition, due to a defect in dystrophin protein synthesis, with an X- linked recessive inheritance. These rare genetic diseases, with different Mendelian inheritance patterns are present in the same individual. | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Acta médica costarricense;56(3):134-137 | |
| dc.subject | DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE | es_ES |
| dc.subject | ACIL-COA DESHIDROGENASA | es_ES |
| dc.subject | ÁCIDOS GRASOS | es_ES |
| dc.title | Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico | es_ES |
| dc.title.alternative | Duchenne muscular dystrophy and fatty acid oxidation defect in pediatric patient | es_ES |
| dc.type | Other | es_ES |
