| dc.contributor.author | Chaves Herrera, Karla | |
| dc.contributor.author | Ugalde Solera, Danny | |
| dc.contributor.author | Obando Jiménez, Catalina | |
| dc.date.accessioned | 2016-02-04T14:57:51Z | |
| dc.date.available | 2016-02-04T14:57:51Z | |
| dc.date.issued | 2010-12 | |
| dc.identifier.issn | 1409-0090 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/343 | |
| dc.description | Informe de caso | es_ES |
| dc.description.abstract | Se reportan 2 casos con diagnóstico de Síndrome de Jacobsen. Los pacientes se presentaron con trombocitopenia neonatal. En ambos casos el diagnóstico se realizó utilizando técnicas de citogenética, con las que mostraron, al aplicar la técnica de FISH, la deleción en la región 11 q23.3, descrita en este síndrome.
We report 2 cases with Jacobsen Syndrome. The patients presented as neonatal thrombocytopenia.ln both cases diagnosis was done using cytogenetic test. Using the FISH test, an 11 q23.3 deletion was detected as deseribed in the syndrome. | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Asociación Costarricense de Pediatría | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Acta Pediátrica Costarricense;22(2):95-98. 2010 | |
| dc.subject | TROMBOCITOPENIA | es_ES |
| dc.subject | CITOGENETICA | es_ES |
| dc.title | Síndrome de Jacobsen, reporte de los primeros casos con diagnóstico citogenético | es_ES |
| dc.title.alternative | Jacobsen Syndrome, report of thef first cases in Costa Rica with cytogenetic diagnosis | es_ES |
| dc.type | Other | es_ES |
