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Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-06)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de ...
Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-12)
Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo. El objetivo de esta publicación es mostrar al personal de salud, los ...
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2009-12)
Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la ...
Cariotipos en pérdidas gestacionales: primeros 31 casos estudiados en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2013-12)
El Laboratorio ha recibido 31 muestras de restos de abortos desde 2005. Para 24 casos se tiene información acerca de la semana de edad gestacional en que se tomó la muestra. Todos los casos fueron pérdidas gestacionales ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002-04)
El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias ...
Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2000-05)
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético. a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales ...