Browsing Acta Médica Costarricense by Author "Acosta Gualandri, Alejandra"
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Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ... -
Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ... -
Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2015-03)Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia ... -
Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ... -
Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ... -
Lesiones cutáneas asociadas a leucemia Infantil. Presentación de dos casos
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-03)La leucemia cutánea es una patología extremadamente infrecuente y se puede presentar en diferentes tipos de leucemias, asociada o no a síndromes genéticos. Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad, ... -
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ... -
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ... -
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06)La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. ... -
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06)La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. ...
