| dc.contributor.author | Calderón Brenes, Melissa | |
| dc.contributor.author | Porras Moreno, Adriana | |
| dc.contributor.author | Granados Alfaro, Paola | |
| dc.contributor.author | Cartín Sánchez, Walter | |
| dc.date.accessioned | 2020-03-31T20:51:23Z | |
| dc.date.available | 2020-03-31T20:51:23Z | |
| dc.date.issued | 2020-03 | |
| dc.identifier.issn | 0001-6012 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11764/1040 | |
| dc.description | CARTA AL EDITOR | es_ES |
| dc.description.abstract | La enfermedad por hemoglobina H es un cuadro clínico que se presenta en las alfa talasemias, las cuales son enfermedades que cursan con anemia microcítica hipocrómica, debidas principalmente a deleciones en el gen de alfaglobina, lo que disminuye la producción de la cadena de alfa globina y promueve la formación de variantes de hemoglobina. Cuando se detectan variantes
de hemoglobina en las alfa talasemias, por lo general, se debe a genotipos homocigotas o dobles heterocigotas para mutaciones y deleciones del gen de alfa globina coheredadas. En este artículo se describe el primer caso en Costa Rica, de dos hermanos con enfermedad por hemoglobina H, que fenotípicamente presentaron las variantes de hemoglobina H y hemoglobina Constant Spring en el análisis electroforético de la hemoglobina, y cuyo análisis molecular del gen de alfa globina detectó tanto la deleción sudeste asiático como la mutación para hemoglobina Constant Spring, siendo diagnosticados como dobles heterocigotos por alfa talasemia (genotipo --SEA/ααCS). | es_ES |
| dc.description.sponsorship | El Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | es_ES |
| dc.relation.ispartofseries | Acta Médica Costarricense;v62n1;38-42 | |
| dc.subject | HEMOGLOBINA H | es_ES |
| dc.subject | COSTA RICA | es_ES |
| dc.subject | TALASEMIA ALFA | es_ES |
| dc.title | Enfermedad por hemoglobina H: primer caso de dobles heterocigotos hemoglobina Constant Spring / Sudeste Asiático en Costa Rica | es_ES |
| dc.type | Other | es_ES |
