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Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ...
Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2015-03)
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia ...
Intoxicación con anís de estrella en niños menores de 12 meses, en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” durante el periodo 2001-2005
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2010-04)
Objetivo: Siendo el uso de anís de estrella nocivo en muchos casos es importante obtener los datos correspondientes a nuestro país para convertirlo en un tema de interés público y lograr, en base a evidencia clara, la ...