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Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...
Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...