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Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06)
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. ...
Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ...
Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...
Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-09)
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción ...
Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una ...
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-06)
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. ...
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014-12)
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante ...