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Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011-03)
El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El ...
Síndrome de Jacobsen, reporte de los primeros casos con diagnóstico citogenético
(Asociación Costarricense de Pediatría, 2010-12)
Se reportan 2 casos con diagnóstico de Síndrome de Jacobsen. Los pacientes se presentaron con trombocitopenia neonatal. En ambos casos el diagnóstico se realizó utilizando técnicas de citogenética, con las que mostraron, ...